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Institut de la Myologie

Newsletter #122

Les 2 et 3 décembre prochain, Kev Adams sera le parrain du Téléthon 2022. L’humoriste et comédien s’engage aux côtés des familles ambassadrices autour de Lucie, Benjamin et Lou et des chercheurs, des familles, des milliers de bénévoles mobilisés partout en France et à l’étranger dans le combat contre les maladies rares.

Face aux maladies incurables qui détruisaient la vie de leurs enfants, les parents de l’AFM-Téléthon ont relevé des défis sans précédent dans la recherche scientifique et médicale. Parce qu’ils n’ont rien lâché, et fait le choix de la génétique puis de la thérapie génique, alors que peu y croyaient, des maladies autrefois méconnues sont aujourd’hui des maladies vaincues. Une véritable révolution de la médecine est en marche qui change la vie des malades. Mais parce que 95 % des maladies rares restent encore sans traitements, il est plus que jamais nécessaire de continuer à innover, pour multiplier les victoires. Pour tous ceux qui attendent un traitement, il faut continuer à se battre et ne rien lâcher !

> Tout savoir sur le Téléthon 2022

A l'institut
19èmes journées de la SFM – 23-25 novembre 2022 – Toulouse, France Plusieurs chercheurs et cliniciens de l'institut participeront aux 19èmes Journées de la SFM pour y présenter les résultats de leurs travaux mais également en qualité de modérateurs. Lire la suite

Les travaux de deux chercheurs de l’institut primés à la WMS Harmen Reyngoult, co-responsable du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN, et Amélie Vergnol, étudiante en thèse dans le Groupe Thérapie génique pour la DMD & physiopathologie du muscle squelettique, ont reçu le Elsevier Subscription Prize à la WMS 2022. Lire la suite

10ème édition de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » – 7 nov-3 déc L’opération d’information scientifique auprès des collégiens de 3ème et des lycéens « 1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’Etranger » fête ses 10 ans ! Les chercheurs de l'institut, qui sont très impliqués dans l'opération, permettent ainsi aux élèves, le temps d’une rencontre, de s’initier aux dernières avancées de la recherche biomédicale, thérapie génique, cellules souches… et au quotidien d’un chercheur. Lire la suite

Fête de la Science : revivez tous les rendez-vous en vidéo L’édition 2022 de la Fête de la science s’est déroulé du lundi 10 au jeudi 13 octobre. L’AFM-Téléthon et ses laboratoires – l’Institut de Myologie, Généthon et I-Stem – vous ont proposé un grand live en direct des laboratoires de l’Institut de Myologie, des Apéros au labo virtuels avec des chercheurs et scientifiques des différents laboratoires de l’AFM ainsi que des visites de laboratoires. Lire la suite

Myology 2022 : pour voir et revoir les interviews vidéo Pendant quatre jours, du 12 au 15 septembre, les chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie étaient présents au 7ème Congrès International de Myologie, organisé par l’AFM-Téléthon. Retrouvez les interviews vidéo de certains d'entre eux. Lire la suite

Rapport Annuel et Financier 2021 de l’Association Institut de Myologie En 2021 de nouveaux projets ont pu voir le jour avec notamment la mise en place d’une démarche qualité transverse et d’un nouvel axe stratégique autour de la transformation digitale de l’Institut pour appuyer la recherche et l’innovation. Lire la suite

Notre actualité scientifique
Un outil pour évaluer le risque cardiaque chez les patients atteints de maladie mitochondriale Entretien avec le Pr Karim Wahbi, cardiologue, qui vient de publier les résultats d’une étude internationale qu’il a coordonnée avec son équipe Registres et bases de données de l’institut. L’article porte sur la prévision des complications cardiaques chez les patients adultes atteints de maladies mitochondriales. Lire la suite

Caractérisation des agrégats de PABPN1 dans la DMOP Entretien avec Capucine Trollet qui a mené avec Vincent Mouly une étude internationale portant sur la caractérisation des agrégats de PABPN1 réalisée sur une série unique de 90 biopsies musculaires de patients DMOP et sur un modèle de xenogreffe. Lire la suite

Mise au point de siRNA polyvalents allèle-spécifiques capables de réduire au silence toutes les mutations dominantes de la dynamine 2 Après avoir apporté la preuve de concept d’une thérapie par interférence ARN allèle-spécifique, visant à réduire au silence l’ARNm muté sans affecter l’allèle normal, et démontré le maintien à long terme de l’efficacité thérapeutique de cette approche dans un modèle de souris et dans des cellules dérivées de patients, des chercheurs de l'institut développé des ARN interférents (siRNA) polyvalents utilisables quelle que soit la mutation. Lire la suite

De l’intérêt du dosage de la myostatine dans le suivi des myopathies inflammatoires Mesurer l’activité d’une pathologie inflammatoire telle que la myosite à inclusions ou la myopathie nécrosante auto-immune n’est pas chose facile. Des chercheurs de l’institut ont étudié l’hypothèse que le dosage de la myostatine, un facteur inhibiteur de la croissance musculaire, puisse être utile dans ce contexte. Lire la suite

Le concept de gènes actionnables appliquées aux myopathies Un gène responsable d’une maladie donnée est dit « actionnable » s’il fait l’objet d’applications thérapeutiques directes ou indirectes. Cette nouvelle notion dans l’approche génomique des maladies héréditaires a un intérêt évident pour les patients eux-mêmes. Un consortium de généticiens français patronné par la filière FILNEMUS s’est emparé du concept en l’appliquant aux myopathies. Lire la suite

L’étude INCEPTUS confirme la fréquence de l’atteinte hépatique dans la myopathie myotubulaire liée à l’X L’étude internationale INCEPTUS, une étude d’histoire naturelle préalable à l’essai de thérapie génique ASPIRO à laquelle a contribué I-Motion Enfants, a concerné 34 enfants âgés de moins de 4 ans présentant une myopathie myotubulaire liée à l’X sous assistance respiratoire. Lire la suite

Les myopathies à némaline liées au gène ACTA1 : une étude internationale pour préciser les phénotypes Les variants pathologiques du gène ACTA1 sont responsables de la moitié des cas de myopathie à némaline (dite aussi à bâtonnets). Une collaboration internationale coordonnée par l’Institut de Myologie a permis de colliger les données de dix nouveaux cas de cette myopathie. Lire la suite

La restauration de la dystrophine après le saut d'exon de Dmd médié par l'AAV U7 est modulée par l'exercice musculaire dans un modèle murin atteint d'une forme grave de DMD Une équipe de chercheurs français impliquant des chercheurs de l’institut, a montré que, dans un modèle murin de DMD sévère, l'exercice volontaire a un impact sur une approche de saut d'exon Dmd et sur la physiologie musculaire. Lire la suite

La moxifloxacine, un antibiotique d’intérêt dans l’amyotrophie spinale proximale Une équipe d'I-STEM a identifié la moxifloxacine pour ses capacités à augmenter la production de protéine SMN lors d’un criblage dans des modèles cellulaires de molécules déjà commercialisées. Cet antibiotique de la famille des quinolones a été administré quotidiennement en sous-cutanée à des souris modèles de SMA. Lire la suite

Prochains séminaires M&M's Prochains webinaires M&M's organisés par le Centre de recherche en myologie : lundi 21 novembre à 14h - Sustaining power: building energy networks in striated muscle par Brian Glancy et lundi 28 novembre à 12h - Desmin intermediate filament loss promotes muscle wasting during aging or disease par Shenhav Cohen. Lire la suite

Autres actualités de la myologie
LGMD liée à FKRP et thérapie génique : un premier patient traité dans le cadre de l’essai clinique européen L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du traitement du premier patient inclus dans l’essai européen de thérapie génique concernant la myopathie des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9). Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives à Généthon. Lire la suite

Un nouveau mécanisme mutationnel dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Quelques très rares cas de SMA s’accompagnent de génotypes complexes. Dans ce contexte, une équipe de chercheurs français a mis en évidence une mutation inédite chez un patient âgé de 50 ans atteint d’une SMA de type III. Lire la suite

La grossesse chez une femme atteinte de myasthénie auto-immune, une situation à risque Une équipe canadienne a utilisé une base de données américaine (Healthcare cost and utilization project, nationwide inpatient sample - HCUP-NIS) pour mener une étude de cohorte rétrospective (2005 – 2015) sur près de 10 millions d’accouchements, dont 974 de femmes atteintes de myasthénie auto-immune. Lire la suite

Dystrophies musculaires de Duchenne & Becker
Amyotrophies spinales
Myopathies inflammatoires
Myasthénie autoimmune
Myopathies congénitales
Myopathies mitochondriales
Myopathies métaboliques
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Dystrophies myotoniques
Dystrophies musculaires des ceintures
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Dystrophies musculaires congénitales
Autres maladies neuromusculaires et recherche fondamentale
En bref
AGENDA
2023 Advances in Skeletal Muscle Biology In Health and Disease Conference - 15-17 mars 2023 - Floride, USA Les inscriptions sont maintenant ouvertes pour ce congrès. Lire la suite

Prochains webinaires organisés par EURO-NMD Prochains webinaires organisés par le réseau européen EURO-NMD : le 22 décembre 2022 - Prof. Marianne de Visser, Dysphagia in Neuromuscular Diseases. Et le 26 janvier 2023 - Prof. Kristl Claeys, Proximal weakness. Lire la suite

Colloque 2022 – The Gene Therapy Revolution Underway: The Latest Advances – 16 novembre 2022, Paris Le GTRU 2022, un colloque scientifique international consacré aux avancées et aux défis de la thérapie génique, s'est tenu mercredi 16 novembre 2022. Cet évènement intitulé « The Gene Therapy Revolution Underway : The Latest Advances » est organisé par le DIM Thérapie Génique dont Vincent Mouly fait partie. Lire la suite

Corticoïdes : des experts vous répondent - webinaire le 21 novembre Vous avez des questions sur les corticoïdes ? Rendez-vous le 21 novembre de 18 à 19 heures pour un webinaire ouvert à tous, sur inscription. Lire la suite

4ème Neuromuscular Translational School - 21-25 novembre 2022- Leiden, Pays-Bas Cette quatrième édition de la Neuromuscular Translational School a pour objectif de former les cliniciens et les chercheurs travaillant dans le domaine des MNM aux aspects pertinents pour le développement de thérapies translationnelles, ainsi que de décrire et montrer comment des réseaux comme EURO-NMD et TREAT-NMD facilitent le développement de thérapies Lire la suite

Prochains webinaires organisés par Filnemus Le prochain webinaire organisé par le réseau Filnemus aura lieu Jeudi 17 novembre 2022 : « La douleur dans les maladies neuromusculaires » par le Pr Nadine Attal. Lire la suite

30 septembre : Journée Internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures Organisée par la LGMD Awareness Foundation, cette journée a pour objectif d’attirer chaque année l’attention sur ce groupe de maladies neuromusculaires rares qui ont un impact sur la vie de nombreuses personnes, enfants et adultes, dans toutes les régions du monde. Lire la suite

15 septembre : Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique Le 15 septembre 2022 marque la deuxième journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques dont l’objectif est de mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement, mais aussi faire avancer la recherche. Lire la suite

World Duchenne Awareness Day : la parole aux femmes Le 7 septembre, c’est la Journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne. Pour en parler, cette année, le thème choisi est « Les femmes et la myopathie de Duchenne », parce que si ce sont très majoritairement des garçons qui en sont atteints, la maladie touche également les filles. Lire la suite

ACTUALITES MEDICALES
Journées Duchenne/Becker à l’âge adulte : les replays sont disponibles Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube. Lire la suite

Myopathies distales : quoi de neuf en 2022 ? Les approches de thérapie génique se multiplient dans les myopathies distales, tant au niveau préclinique que clinique. En parallèle, des approches pharmaceutiques plus classiques sont également à l’étude. D’autres études cliniques permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies. Lire la suite

Les médicaments Très innovants ou plus traditionnels, différents médicaments sont aujourd’hui prescrits au cas par cas pour réduire les manifestations, ralentir ou modifier l’évolution de certaines maladies neuromusculaires. Lire la suite

DOCUMENTATION
Parution du VLM 202 Le dossier de ce numéro porte sur les trois pôles stratégiques de l’AFM-Téléthon qui réunissent plusieurs centaines de médecins et chercheurs. Une force de frappe nécessaire pour venir à bout de la grande complexité des pathologies neuromusculaires avec un seul objectif : comprendre les maladies pour trouver des traitements. Situés à Créteil, en région Rhône-Alpes et à Marseille, ils ont chacun leurs spécificités. Découvrez-les dans le dossier de ce numéro. Lire la suite

Parution des Cahiers de Myologie n°25 Selon des enquêtes de terrain réalisées par l’AFM-Téléthon et la filière Filnemus, 84% des enfants ou adolescents et 55% des adultes atteints de maladies neuromusculaires ont renoncé à des soins lors des confinements liés à la pandémie de Covid-19, avec parfois pour conséquence une dégradation de la force musculaire et de la souplesse des articulations. Ces résultats sont détaillés dans le nouveau numéro des Cahiers de Myologie disponible gratuitement en ligne. Lire la suite

OFFRES D'EMPLOI
Institut de Myologie L'institut recrute un Ingénieur qualité (H/F) et un Manipulateur radio (H/F) et l'équipe REDs propose une bourse post doctorale. Lire la suite

Euro-NMD Le Réseau Européen de Référence (ERN) Euro-NMD recherche un Chef de Projet (H/F) et un Assistant de Projet (H/F). Lire la suite

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La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Association Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Fabrice Chrétien ; Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. A également participé à cette newsletter : Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2022 - AFM - Association Institut de Myologie. ISSN 1772-9866. Vous recevez cet email car vous êtes inscrit(e) à la newsletter de l’Association Institut de Myologie. Vous ne souhaitez plus recevoir notre newsletter ? Vous pouvez vous désinscrire de notre liste de diffusion en cliquant ici.