Les neuropathies ou neuromyotonies liées au gène HINT1 sont de découverte récente (2012). Un groupe d’experts français réunis sous l’égide de la filière neuromusculaire FILNEMUS a compilé les données cliniques, génétiques et électrophysiologiques de sept patients atteints de cette forme autosomique récessive de neuropathie héréditaire :
- Le tableau initial évoquait soit une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), soit une motoneuronopathie distale.
- La neuromyotonie manquait dans la moitié des cas.
- Trois patients sur les six (un d’origine autrichienne, l’autre d’origine kosovare, et le dernier d’origine française) étaient porteurs du variant pathologique homozygote largement rapporté dans la population de Russie et d’Europe de l’Est.
- Deux patients présentaient des troubles psychiatriques que les auteurs relient à la maladie et donc au déficit en HINT1.
