Le muscle diaphragmatique est un muscle-clé dans la maladie de Pompe, laquelle entraine son dysfonctionnement du fait d’une accumulation toxique de glycogène.
Des chercheurs néerlandais ont étudié en imagerie (IRM 3D) ce muscle respiratoire chez trente patients atteints de maladie de Pompe, traités ou non, à un an d’intervalle, les données obtenues étant comparées à celles d’un groupe témoin.
- La courbure du diaphragme semble se détériorer avec le temps, même sur un intervalle aussi court, et ce d’autant plus que le patient n’est pas traité par enzymothérapie substitutive (ERT).
- Une fois le muscle détérioré, l’effet semble irréversible.
Cette étude confirme l’intérêt de l’ERT sur la fonction diaphragmatique à condition qu’elle soit initiée précocement.
