Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale à expression pour partie neuromusculaire et en rapport, dans l’immense majorité des cas, avec une mutation ponctuelle (m.3243A>G) de l’ADN mitochondrial. Des spécialistes français font état de travaux de laboratoire effectués sur un modèle cellulaire de la maladie (cellules cybrides avec différents niveaux d’hétéroplasmie de ce mutant).
- Une approche multi-omique a été appliquée à ce modèle.
- La concentration en glutamate s’est avérée très corrélée au niveau d’hétéroplasmie.
- L’analyse transcriptomique a révélé des perturbations d’autres voies métaboliques telles que celles de l’acide gamma-amino-butyrique et de l’acide tricarboxylique.
- Ces résultats ont été confirmés par une étude autopsique sur un cerveau de patient.
- Les cellules modèles soumises à un régime riche en cétones ont vu leur taux de glutamate baisser ouvrant ainsi la voie à de possibles développements thérapeutiques.
