Des cliniciens rapportent le cas d’un frère et d’une sœur égyptiens chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gène codant la sous-unité epsilon du récepteur à l’acétylcholine (CHRNE) a été posé.
- Le frère ainé avait des signes oculaires et une faiblesse musculaire très marquée au point de perdre la marche à l’âge de 6 ans et de présenter une baisse significative de la capacité vitale (CV) en position couchée.
- La sœur était moins sévèrement atteinte mais très fatigable.
- La réponse aux anticholinestérasiques a été médiocre alors que l’adjonction de salbutamol a permis à l’ainé de recouvrir la marche et d’améliorer sa CV.
Le SMC-CHRNE semble donc répondre positivement au salbutamol, tout comme d’autres SMC (COLQ, DOK7).