Une étude du dépistage néonatal à New-York a été réalisée entre octobre 2018, année où l’État a ajouté la SMA à son panel de maladies dépistées de façon systématique à la naissance, et septembre 2021. Au cours de ces trois ans :
- 34 nouveau-nés ont été diagnostiqués sur 650 000 testés (soit environ une fréquence de 1 sur 19 000) dans 9 centres de l’État de New-York, parmi lesquels un nouveau-né avec 1 copie de SMN2, 18 avec 2 copies de SMN2, 11 avec 3 copies de SMN2 et 4 avec plus de 4 copies de SMN2.
- le dépistage de tous les nourrissons a été confirmé par un test génétique, il n’y a donc eu aucun faux-positifs,
Parmi les trente-deux (94%) qui ont reçu un traitement :
- certains ont pris un seul traitement : 71% du Zolgensma®, 3% du Spinraza® et 3% de l’Évrysdi®,
- d’autres ont reçu une association de traitements : 17% traités par Spinraza® avant d’être perfusés par Zolgensma® (ils ont alors arrêté le traitement par Spinraza®) et 6% traités par Zolgensma® qui ont ensuite débuté un traitement par Évrysdi®,
- les 11 nourrissons avec 3 copies du gène SMN2 traités avant l’apparition des symptômes sont restés asymptomatiques : ceux qui étaient âgés de plus d’un an à la fin de l’étude pouvaient marcher de façon indépendante,
- les 18 nourrissons avec 2 copies montrent des résultats plus variables selon le moment où a été initié le traitement, si les symptômes étaient alors déjà présents ou non…
Voir aussi « SMA : l’expérience du dépistage néonatal à New-York »
