Jusqu’à présent, les déficits en dysferline rapportés en pathologie humaine étaient tous transmis selon une hérédité autosomique récessive. Quelques personnes hétérozygotes ont été rapportées avec des taux sanguins de CPK légèrement élevés. Des chercheurs australiens et anglais ont découvert une grande famille où la transmission de la maladie était autosomique dominante.
- Il n’y avait pas de consanguinité familiale particulière pour expliquer une éventuelle pseudo-dominance.
- L’analyse génétique n’a retrouvé qu’un seul variant pathogène c.6207del p.(Tyr2070Metfs*4) malgré une recherche extensive d’un deuxième variant, y compris après séquençage exhaustif du génome (whole-genome sequencing).
- Selon les patients, le tableau consistait en une élévation chronique des CPK ou un déficit proximal lentement progressif d’apparition tardive.
Une telle observation, si elle est confirmée par d’autres travaux, pourrait rendre plus difficile le conseil génétique dans les familles concernées par une dysferlinopathie.
