La myopathie liée au gène de la myoglobinopathie (gène MB) est une maladie neuromusculaire ultra-rare transmise sur un mode autosomique dominant et caractérisée par des inclusions sarcoplasmiques visibles au microscope. Le nouveau et premier cas japonais rapporté ici fait apparaitre les points suivants :
- la patiente, âgée de 71 ans, présentaient des signes superposables à ceux déjà décrits dans cette maladie (déficit musculaire proximal et axial, insuffisance respiratoire);
- à quoi s’ajoutaient une atteinte faciale et une dysphagie, l’ensemble du tableau pouvant donner le change avec un myopathie oculo-pharyngée ;
- l’état nutritionnel de la patiente a d’ailleurs nécessité la pose d’une gastrostomie ;
- la mutation du gène MB identifiée était la même que celle déjà rapportée.
