Les variants pathologiques du gène ACTA1 sont responsables de la moitié des cas de myopathie à némaline (dite aussi à bâtonnets). Une collaboration internationale coordonnée par l’Institut de Myologie de Paris a permis de colliger les données de dix nouveaux cas de cette myopathie.
- Le phénotype était globalement très sévère avec un début précoce et une létalité élevée.
- Outre la présence de bâtonnets et de corps cytoplasmiques, les chercheurs ont mis en évidence des anomalies au niveau des noyaux cellulaires et en particulier une augmentation de l’espace périnucléaire.
- L’alpha-actinine cardiaque jouerait un rôle de compensation et atténuerait la gravité du phénotype.
Cette étude permet d’entrevoir d’autres mécanismes physiopathologiques à l’œuvre dans cette myopathie congénitale.
