Une équipe de l’université de l’Iowa a voulu démontrer l’efficacité de la thérapie génique sur les stades avancés de dystrophie musculaire. Les chercheurs ont injecté un AAV2/9 CMV Large 1 chez 14 souris, âgées en moyenne de 38 semaines, modèles de la dystrophie musculaire congénitale 1D (DMC 1D) liée au gène LARGE 1.
Les souris traitées montrent des améliorations du phénotype dystrophique maintenues jusqu’à la fin de vie de l’animal :
- la restauration de l’expression de la forme fonctionnelle de l’alpha-dystroglycane dans les fibres musculaires ;
- une augmentation de la force de préhension des pattes avant et une plus grande force tétanique ;
- une restauration de la capacité à se dresser sur les pattes arrière ;
- un arrêt de la progression de dépôt de tissu fibreux dans le muscle ;
- un allongement de 40% de la durée de vie : 93% des souris traitées vivent au-delà de 65 semaines alors que 50% des souris non traitées survivent jusqu’à 45 semaines ;
- une augmentation de la taille des fibres musculaires du diaphragme et des capacités d’inspiration ;
- une normalisation de 10 des 21 métabolites précédemment anormaux au sein du métabolome plasmatique.
Voir aussi « DMC 1D et thérapie génique : preuve de faisabilité chez la souris ».
