Une étude rétrospective a porté sur 68 malades indiens (37 hommes et 31 femmes) atteints de LGMD R3 liée à SGCA (22), LGMD R4 liée à SGCB (34), LGMD R5 liée à SGCG (7) ou LGMD R6 liée à SGCD (5).
Les patients présentent les caractéristiques suivantes :
- La maladie se déclare à l’âge de sept ans en moyenne.
- En plus d’une faiblesse des cuisses, 94% des malades rencontrent des difficultés à se relever du sol (94%) et à courir (85%), chutent régulièrement (62%) et marchent sur la pointe des pieds (21%) ; 48% ont perdu la marche à l’âge de 15 ans en moyenne.
- 50% des patients ont, après l’âge de 9 ans en moyenne, une faiblesse des muscles des bras et des épaules.
- Un décollement de l’omoplate est observé chez 60% des personnes.
- 35% ont une faiblesse des muscles du visage, 74% ont des rétractions (chevilles, genoux) et 91% présentent des mollets hypertrophiés.
- Une fatigabilité rapide (7%), une scoliose (10%) et une macroglossie (13%) sont moins fréquentes. Seuls trois patients souffraient d’atteintes cardiaques et/ou respiratoires.
- Dans ce groupe, la LGMD R4 est la plus fréquente et la LGMD R6 la plus rare.
- 32 variants génétiques pathogéniques, dont 7 nouveaux, ont été rapportés.
- Deux mutations ont été identifiées chez un patient, dans les gène SGCD et SH3TC2, témoignant pour la première fois de la coexistence d’une LGMD R5 et une CMT 4C chez un individu.
Voir aussi « Sarcoglycanopathies : les patients indiens à la loupe ».
