Des chercheurs des laboratoires I-Stem et Généthon ont exploré la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) pour la modélisation cellulaire des myopathies des ceintures (LGMD).
- Le modèle s’avère applicable à un grand nombre de LGMD : l’analyse des cellules musculaires squelettiques, différenciées à partir d’hiPSC issues de fibroblastes de patients non malades, montre une expression de la majorité des gènes et protéines à l’origine des LGMD.
- L’intérêt du modèle est confirmé pour la LGMD R9 : les cellules musculaires dérivées d’hiPSC issues de fibroblastes de malades atteints de LGMD R9 liée à FKRP reproduisent les caractéristiques de la maladie.
- Le modèle récapitule la variabilité phénotypique de la maladie : comme observé chez les malades, les myotubes squelettiques générés à partir d’hiPSC porteuses de différentes mutations présentent une absence de la protéine FKRP qui n’amène pas systématiquement à une baisse de glycosylation de l’alpha-dystroglycane.
Voir aussi « LGMD : hiPSC, un modèle cellulaire adaptable »
