Une équipe de l’université Radboud aux Pays-Bas a compilé les atteintes cardiaques de 192 cas de myopathies liées à SEPN1 (âgés de 19 ans en moyenne) et de 131 cas de dystrophies musculaires liées à LAMA2 (âgés de 14 ans en moyenne) publiés dans la littérature.
- Dans les deux populations étudiées, les troubles cardiaques peuvent commencer chez des patients jeunes : 17 ans en moyenne dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 et 20 ans en moyenne dans les myopathies liées à SEPN1.
- Les troubles cardiaques sont plus fréquents dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 (41%) que dans les myopathies liées à SEPN1 (15%).
- Dans les myopathies liées à LAMA2, ils sont rencontrés plus souvent chez les patients avec un déficit total en mérosine (76%) que chez ceux avec un déficit partiel (24%).
- Une dysfonction systolique ventriculaire gauche et une arythmie étaient les signes les plus fréquents dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2, tandis que l’hypertension pulmonaire, incluant une dysfonction ventriculaire droite due à une insuffisance respiratoire, était plus souvent rapportée dans les myopathies liées à SEPN1.
- Les patients atteints de dystrophies musculaires liées à LAMA2 pouvaient manifester de multiples anomalies cardiaques, mais aucun malade atteint de myopathies liées à SEPN1 n’en présentait plus d’une.
- Les auteurs confirment la pertinence des recommandations actuelles de prise en charge des patients atteints de dystrophies musculaires congénitales ou de myopathies congénitales, avec un bilan cardiologique au moins tous les deux ans, en plus du contrôle après diagnostic, chez les personnes ne présentant pas de symptômes cardiaques.
- Ils démontrent la validité de ce dépistage dès l’enfance et recommandent un électrocardiogramme, un holter et une échocardiographie pour une surveillance optimale.
Voir aussi « Myopathies liées à SEPN1 et LAMA2 : le bien-fondé de la surveillance cardio-respiratoire »
