Les titinopathies sont des maladies neuromusculaires de description récente. Leur grande hétérogénéité clinique combinée à la très grande taille du gène TTN est à l’origine de nombreuses énigmes diagnostiques. Des membres du Consortium Titine France font état d’une avancée technologique importante dans le domaine :
- le séquençage à haut débit dit de troisième génération permet désormais de lire des séquences d’ADN beaucoup longues ;
- de ce fait, il est particulièrement adapté à la recherche de variants pathologiques dans les zones très répétées du gène TTN, notamment celles correspondant à la bande I du sarcomère ;
- plusieurs situations diagnostiques complexes, y compris dans le cadre de diagnostics prénataux de titinopathie, ont ainsi été résolues.
