L’analyse des données collectées par l’observatoire germanophone SMArtCARE de 143 patients âgés de moins de 18 ans atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) à début précoce et n’ayant pas acquis la station assise avant la mise sous nusinersen (Spinraza®) a montré que :
- 88 enfants ont débuté le nusinersen avant l’âge de 2 ans avec un suivi de 23.3 ± 12.9 mois (cohorte 1a), et 55 après l’âge de 2 ans avec un suivi de 27.6 ± 11.0 mois (cohorte 1b) ; 44,8% des patients ont eu un suivi d’au moins 38 mois sous traitement ;
- l’amélioration motrice au CHOP INTEND est plus marquée chez les enfants mis sous nusinersen avant l’âge de deux ans, parmi lesquels quatre ont acquis la station debout et deux la marche ;
- 24,5% des enfants ont acquis la station assise : 1/3 de la cohorte 1a et 10% de la cohorte 1b ;
- les améliorations motrices importantes surviennent dans les 14 premiers mois de traitement ;
- la probabilité d’une assistance respiratoire est passée de 29,5% à 59,7% pour la cohorte 1a et de 70,9% à 79% pour la cohorte 1b ;
- la probabilité d’une nutrition entérale est passée de 23,9% à 52,5% pour la cohorte 1a et de 43,6% à 52,5% pour la cohorte 1b
Cette étude en vie réelle conforte la nécessité de traiter tôt les nouveau-nés et les nourrissons atteints de SMA de type 1. Elle confirme également que si la fonction motrice et la survie s’améliorent sous nusinersen, il n’en n’est pas de même pour les fonctions bulbaire et respiratoire.
Voir aussi « SMA de type 1 : le nusinersen en vie réelle »
