Les autorités sanitaires de Taiwan ont lancé un programme de dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en commençant par la région de Taipei. Environ 50 000 nouveau-nés ont ainsi été testés depuis février 2021 à partir d’un dosage des CPK réalisé sur buvard dans les premiers jours de vie. En cas de positivité avérée, une étude en NGS (next-generation sequencing) était demandée. De l’analyse des résultats, il ressort que :
- les CPK ont clairement tendance à se normaliser au bout de quelques jours ou semaines,
- l’étude génétique en NGS a permis de confirmer de manière formelle une DMD chez trois enfants,
- l’incidence calculée (1 : 8 710 naissances mâles) est donc très basse par rapport à l’incidence théorique (1 : 3 500).
