Le syndrome MELAS se présente classiquement comme une encéphalo-myopathie d’origine mitochondriale compliquée d’acidose lactique et d’accidents vasculaires cérébraux à répétition, Cette pathologie rare peut toutefois se présenter de manière plus atypique comme dans l’observation suivante rapportée par une équipe chinoise :
- une jeune fille de 17 ans sans antécédents notables a présenté un tableau clinique ayant fait initialement évoquer une encéphalopathie herpétique ;
- l’association d’un syndrome fébrile, de trouble de la conscience, et d’images compatibles à l’imagerie cérébrale avaient pu donner le change ;
- la non-réponse au traitement antiviral, des atypies à l’imagerie et la persistance d’une acidose lactique dans le sang ont fait remettre en doute le diagnostic initial ;
- le diagnostic de MELAS a finalement été confirmé en biologie moléculaire (mutation 3243 A>G).
