Cet essai s’est déroulé à l’international (mais pas en France) auprès de 14 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) présymptomatique avec deux copies de SMN2 sur une durée de 18 mois, et de 15 nourrissons avec trois copies de SMN2 sur une durée de 24 mois.
Les résultats obtenus à l’issue de ces deux périodes de suivi montrent que :
Pour les 14 nourrissons avec deux copies de SMN2 :
- tous sont capables de s’assoir de façon autonome pendant au moins 30 secondes,
- 71% peuvent se tenir debout,
- 71% peuvent marcher de façon autonome,
- aucun n’a besoin de ventilation permanente ni d’assistance respiratoire ou nutritionnelle,
- 13 d’entre eux ont maintenu leur poids.
Pour les 15 nourrissons avec trois copies de SMN2 :
- tous peuvent se tenir debout de façon autonome,
- 14 d’entre eux peuvent marcher de façon autonome,
- aucun n’a besoin de ventilation permanente ni d’assistance respiratoire ou nutritionnelle.
Ces résultats confirment l’importance de traiter le plus tôt possible et donc l’urgence de la mise en place du dépistage néonatal.
Voir l’essai sur Clinicaltrials.gov (en anglais) : NCT03505099
Voir aussi « SMA : le Zolgensma est plus efficace en présymptomatique »
