Des chercheurs italiens se sont intéressés à 117 patients atteints de pathologies mitochondriales à expression musculaire.
- Trois groupes ont été formés (mitochondriopathie purement musculaire, ophalmopégie externe progressive [PEO] et mixte)
- Le suivi s’est étalé sur vingt mois et comprenait la passation de nombreuses épreuves fonctionnelles (test de marche de six minutes, Time Up & Go, relever de la position assise, test chronométré de déglutition, test de mastication…)
- Une évaluation de la fatigue et des phénomènes douloureux complétait l’étude.
Il a ainsi été possible de déterminer des profils évolutifs propres à chaque sous-groupe en vue de futurs essais thérapeutiques.
