Une SBMA « non-Kennedy » liée au gène UBA1

Une nouvelle forme d’amyotrophie bulbo-spinale vient d’être décrite par des cliniciens iraniens chez 4 patients : il s’agit d’une SBMA liée au gène UBA1.

  • Elle se distingue donc de la maladie de Kennedy, qui est une SBMA liée au gène AR (les auteurs parlent de SBMA non-Kennedy).
  • Le gène UBA1 est localisé sur le chromosome X et est impliqué dans le système protéasome/ubiquitine.
  • Le gène UBA1 est également responsable d’une forme de SMA liée à l’X, la XL-SMA, qui débute cependant plus tôt que la SBMA non Kennedy (début dans l’enfance et décès avant l’âge de deux ans pour la XL-SMA versus début à l’âge adulte et espérance de vie normale pour la SBMA non-Kennedy).

 

Identification of UBA1 as the causative gene of an X-linked non-Kennedy spinal-bulbar muscular atrophy. Khani M, Nafissi S, Shamshiri H et al. Eur J Neurol. 2022 Aug 23.

 

Voir aussi « SBMA : un nouveau gène identifié ! »