L’étude internationale INCEPTUS, une étude d’histoire naturelle préalable à l’essai de thérapie génique ASPIRO à laquelle a contribué I-Motion, a concerné 34 enfants âgés de moins de 4 ans présentant une myopathie myotubulaire liée à l’X sous assistance respiratoire.
- Au cours d’un suivi médian de 13 mois (de 5 mois à plus de 2,5 ans), il y a eu trois décès (par pneumopathie d’inhalation, défaillance cardio-respiratoire et hémorragie hépatique avec péliose) et 61 « événements sérieux » liés à la maladie chez 20 participants, dont 52 respiratoires chez 18 participants ;
- 80% des participants avaient une assistance ventilatoire plus de 16h/jour (avec un âge moyen de la trachéotomie de 3,5 mois) et 20% de 6 à 16h/jour ;
- 97% avaient une gastrostomie ;
- 91% présentaient une atteinte hépatique (dont huit avant l’inclusion) : au cours de l’étude, 29 ont présenté au moins une fois une élévation des transaminases et douze une élévation de la bilirubine ; l’échographie hépatique était anormale dans neuf cas ;
- seuls sept participants pouvaient tenir assis sans support plus de 30 secondes (dont un qui a perdu ultérieurement cette capacité) ; les scores au CHOP-INTEND allaient de 19 à 51.
- Les paramètres respiratoires et moteurs sont restés stables tout au long de l’étude.
Voir aussi « Myopathie myotubulaire : publication des résultats de l’étude INCEPTUS »
