L’éventail phénotypique d’une forme ultra-rare de glycogénose musculaire s’élargit

Le déficit en glycogène-synthétase (dite aussi GSD type 0B) est une forme ultra-rare de glycogénose musculaire décrite pour la première fois en 2007 et liée à des mutations du gène GYS1. Une équipe italienne rapporte les données cliniques et génétiques de deux nouveaux cas issus de familles non apparentées :

  • à la différence des cas princeps, le tableau comprenait un déficit musculaire, un syndrome myalgique et une fatigabilité mais pas d’atteinte cardiomyopathique ;
  • les troubles sont apparus à l’âge adulte et ont peu progressé dans le temps ;
  • le diagnostic a été évoqué sur les données de la biopsie musculaire (déplétion glycogénique quasi-complète) puis confirmé en biologie moléculaire avec des variants pathologiques homozygotes (différents dans les deux cas) dans le gène GYS1.

 

A new phenotype of muscle glycogen synthase deficiency (GSD0B) characterized by an adult onset myopathy without cardiomyopathy. Musumeci O, Pugliese A, Oteri R et al. Neuromuscul Disord. 2022 Jul;32(7):582-589.