Une équipe brésilienne a analysé la présentation clinique et les variants du gène RYR1 retrouvés par séquençage de nouvelle génération (NGS) de 27 personnes atteintes de myopathie à corps centraux, âgées de un à 52 ans et issues de 19 familles non apparentées.
- Onze patients, membres de quatre familles, présentaient une forme autosomique dominante, trois patients de deux familles une forme autosomique récessive et treize patients étaient des cas sporadiques.
- L’analyse génotypique de 14 familles a montré que :
. les 11 patients avec une forme dominante et quatre cas sporadiques présentaient des variants monoalléliques,
. les trois patients avec une forme récessive et quatre cas sporadiques avaient des variants bialléliques.
- Sur le plan clinique, seule l’atteinte des muscles faciaux était significativement plus fréquente chez les porteurs de variants bialléliques (5/7) que chez les porteurs de variants monoallélique (1/15).
La détection d’un plus grand nombre de variants pathologiques de RYR1 grâce au NGS a des conséquences directes sur le conseil génétique.
