La thérapie génique de l’amyotrophie spinale (SMA) a concerné une quarantaine de nourrissons français à ce jour. L’onesamnogene abeparvovec (Zolgensma®) leur a été administré en une seule injection intraveineuse. Des cliniciens parisiens et nantais rapportent la survenue chez l’une d’entre eux d’une microangiopathie thrombotique (MAT), une complication gravissime et potentiellement léthale en lien direct avec le traitement :
- cette enfant traitée à l’âge de six mois a présenté un tableau comparable à un syndrome hémolytique et urémique quelques jours après la thérapie génique,
- elle n’a pas répondu au traitement complémentaire de la MAT par éculizimab, d’où une issue fatale,
- une susceptibilité génétique aux anomalies de facteurs du complément pourrait constituer dans le cas présent un facteur de risque.
Une détection et un traitement adapté précoces de la MAT sont essentiels.
