Une équipe italienne rapporte les observations de deux hommes non apparentés, âgés de 30 et 39 ans se plaignant d’une raideur musculaire après une activité physique soutenue ou une exposition au froid accompagnée d’une élévation des CPK.
- La biopsie musculaire a mis en évidence la présence d’agrégats tubulaires sous membranaires dans les fibres de type 2, sans autre anomalie histologique, de type core notamment.
- Après exclusion d’une mutation dans les séquences codantes des gènes STIM1, ORAI1 et CASQ1, un séquençage de nouvelle génération ciblant un panel de 20 gènes impliqués dans le couplage excitation-contraction a permis d’identifier deux mutations dans le gène RYR1 : la mutation c.6617C>T dans l’exon 40 et la mutation c.7300G>A dans l’exon 45, deux variants considérés comme pathogènes dans l’hyperthermie maligne.
