Newsletter #126 – Mai 2023

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	Newsletter #126 – Mai 2023

Première Semaine du Muscle du 1er au 7 juin Le 1er juin, les Assises du muscle marqueront le départ de la première Semaine du Muscle qui sera relayée partout en France, pour sensibiliser le plus grand nombre à cet enjeu de santé publique majeur à travers une semaine de mobilisation. Du 1er au 7 juin, des animations de sensibilisation portées par des entreprises, des acteurs de la santé, des fédérations sportives, le monde scolaire et universitaire, les collectivités locales, se dérouleront partout en France pour faire prendre conscience à chacun de l’importance du muscle dans notre équilibre quotidien et combien il est vital de préserver son capital musculaire tout au long de la vie. Enfants, ados, adultes, sportifs aguerris ou sportifs du dimanche, que l’on soit en parfaite santé ou que l’on ait besoin de d’entretenir nos muscles, cet événement va, à n’en pas douter, muscler vos connaissances ! Vous aussi, rejoignez le mouvement ! Découvrir le programme et s’inscrire aux Assises du Muscle du 1^er juin au Conseil Economique, Social et Environnemental à Paris Suivre l’actualité de la Semaine du Muscle ou s’engager via le site dédié et sur les réseaux. Pour l’occasion, l’Institut de Myologie vous ouvrira ses portes, le samedi 3 juin, de 10h00 à 17h00 à Paris, hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Au programme : exposition pédagogique sur le muscle, ateliers ludiques, conférences d’experts, visites de laboratoires et découverte de notre IRM, nos outils d’évaluation, notre microscope électronique, tests de force, jeux et quiz… Tout savoir sur la Journée Portes Ouvertes de l’institut
A l'institut
Rencontres d’éthique de l’Institut de Myologie : mardi 30 mai Le 30 mai, Karine Gros (Chaire Handicap, Emploi et Santé au travail , UPEC) sera l’invitée de la Cellule de réflexion en éthique appliquée de l’Institut de Myologie pour une conférence sur le thème « Des approches individuelles et sociale du handicap pour une société inclusive ». Lire la suite
18ème journée du Centre de Référence des MNM Est Parisien : PMA et parentalité – 23 juin L'institut accueillera le 23 juin la 18ème journée d'échanges du Centre de Référence des Maladies neuromusculaires sur le thème : Procréation médicalement assistée et parentalité – Aspects cliniques, juridiques et culturels. La journée est organisée par le Dr Tanya Stojkovic et le Dr Arnaud Isapof. Lire la suite
Webinaires M&M’s Les M&M’s – Muscle Monday Seminars sont organisés par le Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Ils ont lieu tous les lundis par visioconférence. Prochain invité : Ryan Corces (USA) le 12 juin. Lire la suite
L’Institut de Myologie fier d’être un partenaire du Biocluster Genother Genother est un biocluster dédié à l’accélération du développement des médicaments de thérapie génique. Il est l’un des 5 lauréats de l’appel à manifestation d’intérêt “Biocluster” du Plan France 2030, comme l’a annoncé ce jour le Président de la République Lire la suite
Retour sur le 4ème meeting international des laminopathies Le 4ème meeting international des laminopathies, qui s’est tenu à Madrid du 9 au 12 mai 2023, a rassemblé des chercheurs et des médecins intéressés par ces maladies rares, des représentants de l’industrie pharmaceutique, ainsi que des patients atteints de laminopathie et des associations de patients du monde entier. Lire la suite
Semaine d’initiation à la recherche en myologie à l’institut pour les étudiants en médecine de SU – Entretien avec Guillaume Bassez L’institut a accueilli sa première promotion d’étudiants en médecine pour une initiation à la recherche dans le domaine de la myologie en avril 2023. Cette semaine de formation, qui fait partie du cursus de médecine de Sorbonne Université, a été organisée par Guillaume Bassez, neurologue et responsable d’un groupe de recherche dans l’équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs). Lire la suite
Notre actualité scientifique
Rôle des cavéoles dans la formation des tubules T dans la cellule musculaire - Entretien avec Eline Lemerle et Stéphane Vassilopoulos Eline Lemerle a réalisé sa thèse sous la direction de Stéphane Vassilopoulos, dans l’équipe de Marc Bitoun (CRM). Ses travaux, qui portent sur la formation des tubules T dans la cellule musculaire et plus spécifiquement sur le rôle des cavéoles, viennent d’être publiés dans la revue eLife. Lire la suite
Auto-anticorps anti-SAE dans la dermatomyosite Dans cette étude observationnelle rétrospective, des chercheurs et des cliniciens ont décrit les caractéristiques cliniques, la prévalence du cancer et la pathologie musculaire des DM positives à l'anti-SAE. Lire la suite
Une myasthénie traitée peut continuer d’entrainer des difficultés importantes dans la vie de tous les jours L’étude internationale MyRealWorldMG recueille des données en vie réelle, renseignées par des adultes atteints de myasthénie auto-immune sous traitement. Ils répondent chaque mois à différents questionnaires patients (patient-reported outcome measures ou PROM), spécifiques ou non de la myasthénie : EQ-5D-5L, MG-ADL, MG-QoL-15r… Lire la suite
L’échographie utile pour évaluer l’effort respiratoire des patients MFM : une étude de cas Petit groupe assez hétérogène de maladies neuromusculaires, les myopathies myofibrillaires (MFM) se caractérisent, au niveau histopathologique, par l’accumulation de produits protéiques à l’origine d’une désorganisation de l’architecture interne du réseau de fibres musculaires. Lire la suite
Stratégie d'analyse génétique dans les neuropathies héréditaires Des cliniciens français, ayant pour objectif d’orienter le diagnostic génétique pour les patients présentant une neuropathie périphérique héréditaire, ont détaillé dans une revue les aspects cliniques et neurophysiologiques ainsi que les traitements potentiels de ces maladies. Lire la suite
Analyse de la plus grande cohorte de patients atteints d’anoctaminopathie Une étude internationale multicentrique rapporte les résultats de l’analyse des caractéristiques de 234 patients atteints de myopathie liée à ANO5 (myopathie des ceintures de type R12 ou LGMD R12, dystrophie musculaire distale de type 3 ou MMD3, myopathie pseudo-métabolique liée à ANO5 et hyperCKémie asymptomatique). Lire la suite
Autres actualités de la myologie
Grossesse et maladies neuromusculaires : les résultats d’une enquête auprès de 300 femmes Une étude internationale parue en décembre 2022 a analysé les expériences de grossesse et d’accouchement de femmes atteintes de maladies neuromusculaires, collectées via des questionnaires en ligne. Lire la suite
Deux avancées majeures dans la myosite nécrosante auto-immune La myosite nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité récemment décrite en rapport avec l’effet délétère d’auto-anticorps dirigés contre une enzyme, la HMG CoA-réductase, le plus souvent dans un contexte d’exposition prolongée aux statines. Lire la suite
Myopathies inflammatoires Des cellules CAR-T anti CD19 efficaces dans un syndrome des antisynthétases anti-Jo1 réfractaire Toutes les myosites induites par les inhibiteurs de point de contrôle immunitaire ne se ressemblent pas L’abatacept connait un succès variable dans les myosites réfractaires Le daratumumab, un anti-CD38 efficace dans deux cas de myosites réfractaires sévères Le cyclophosphamide intraveineux est plus efficace sur la pneumopathie interstitielle associée à une myosite que les autres immunosuppresseurs Une revue de la littérature dessine le profil de la scléromyosite, une pathologie à part entière plutôt qu’un simple chevauchement entre myosite et sclérodermie Certains types de dermatomyosite seraient protégés du risque de cancer L’ostéonécrose : l’apanage des dermatomyosites juvéniles avec anticorps anti-MDA5 ? Comprendre la myosite à inclusions grâce aux fibroblastes de patients Deux phénotypes inhabituels rapportés dans la myosite à corps d’inclusions Une atteinte cardiaque est possible dans les myopathies nécrosantes auto-immunes Vers une meilleure reconnaissance des cas de MNAI chez l’enfant
Amyotrophie spinale L’édition de base, à l’étude dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Profil cognitif et traitement dans la SMA de type I Nouveaux résultats de l’essai SUNFISH et JEWELFISH avec le risdiplam dans la SMA Un biomarqueur fiable pour prédire la réponse à la thérapie génique dans la SMA La pyridostigmine tend à améliorer la fatigabilité subjective, mais ne montre pas d’effet significatif sur la force musculaire Maladie de Kennedy : cibler la surexpression de LSD1 et PRMT6 atténue la toxicité des récepteurs des androgènes mutés sans aggraver l’insuffisance androgénique La maladie de Kennedy serait au moins quatre fois plus fréquente
Dystrophies musculaires de Duchenne & Becker Un atelier ENMC consacré aux dystrophinopathies chez les femmes La présence de dystrophine dans le plasma, un nouveau biomarqueur pour la DMD ? Vers un assouplissement méthodologique des essais cliniques dans la DMD ? Résultats d’une étude longitudinale sur l’efficacité de la corticothérapie dans la phase non-ambulatoire de la DMD Une nouvelle application de la télémédecine dans la DMD Le casse-tête de la mesure de la qualité de vie dans la DMD Des résultats mitigés pour le givinostat dans la myopathie de Becker
Myopathies métaboliques Maladie de Pompe : résultats encourageants de l’essai mini-COMET Maintien à long terme de la normalisation de la fonction cardiaque sous ERT dans la maladie de Pompe infantile Régime cétogène pauvre en glucides et maladie de McArdle : résultats d’une enquête internationale Effets bénéfiques de la thérapie génique sur le cœur d’un nouveau modèle murin de l’anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1
Myasthénie autoimmune Des profils d’activation du complément différenciés dans la myasthénie auto-immune Un essai de phase 2 conclut en faveur de l’administration sous-cutanée des immunogloblulines dans la myasthénie auto-immune
Myopathies des ceintures De l’intérêt de l’édition génomique couplée à une thérapie cellulaire dans le traitement des calpaïnopathies La thérapie génique confirme son efficacité chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG
Maladies neuromusculaires Un plaidoyer pour des techniques moins invasives de biopsie musculaire Qualité de vie des malades dépendants de la ventilation assistée
Autres maladies neuromusculaires Réduire l’errance diagnostique dans les maladies mitochondriales avec le projet COMMI Étude sur le gène NOTCH2NLC dans une grande cohorte de patients atteints de maladie de CMT Myopathie à némaline liée au gène NEB : description d’une cohorte de 33 patients Publications de résultats de l’essai de l’IONIS-DMPKRx dans la maladie de Steinert Titinopathie distale de Udd : une histoire naturelle sur 15 ans
En bref
AGENDA 2 juin 2023 - 1ère Journée européenne de sensibilisation à la Myasthénie auto-immune Lire la suite
12-16 juin 2023 - AcadeMYO - Ecole d'été de myologie - Edition hybride : en ligne et à Paris, France Lire la suite
21 juin 2023 - webinaire FILNEMUS - Pr Karim Wahbi - Evaluation du risque cardiaque dans les maladies mitochondriales Lire la suite
1-4 juillet 2023 - 9th EAN Congress – Budapest, Hongrie Lire la suite
6 juillet 2023 - webinaire EURO-NMD - Pr Karim Wahbi - Cardiac involvement in Neuromuscular Diseases Lire la suite
16-21 juillet 2023 - XXIII International Congress of Genetics - Melbourne, Australie Lire la suite
22-25 avril 2024 - 8ème Congrès international de myologie - Myology 2024 - Paris, France Lire la suite
DOCUMENTATION Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre "Principales maladies neuromusculaires" Lire la suite
Myopathie de Duchenne : relation entre alimentation et surpoids chez les jeunes de 4 à 18 ans Lire la suite
OFFRES D’EMPLOI L’institut recrute un Attaché de Recherche Clinique (H/F) pour I-Motion, un Juriste droit des contrats / droit de la santé (H/F) et un Juriste protection des données RGPD (H/F) et propose un stage de 3 mois de Juriste protection des données RGPD (H/F). Lire la suite

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Association Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Fabrice Chrétien ; Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. A également participé à cette newsletter : Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2023 - AFM - Association Institut de Myologie. ISSN 1772-9866. Vous recevez cet email car vous êtes inscrit(e) à la newsletter de l’Association Institut de Myologie. Vous ne souhaitez plus recevoir notre newsletter ? Vous pouvez vous désinscrire de notre liste de diffusion en cliquant ici.