Petit groupe assez hétérogène de maladies neuromusculaires, les myopathies myofibrillaires (MFM) se caractérisent, au niveau histopathologique, par l’accumulation de produits protéiques à l’origine d’une désorganisation de l’architecture interne du réseau de fibres musculaires. Leurs manifestations cliniques sont variées avec, le plus souvent, une atteinte des muscles distaux et des anomalies cardiaques potentiellement létales. Les muscles respiratoires peuvent être également impliqués dans cette maladie.
Une équipe française comprenant des cliniciens de l’Institut de Myologie rapporte le cas d’un patient de 59 ans atteint de MFM admis pour une évaluation cardio-respiratoire. L’échographie a montré un épaississement important du muscle intercostal parasternal associé à un dysfonctionnement du diaphragme chez ce patient.
Ces résultats suggèrent que l’échographie peut être utile pour évaluer et surveiller les patients atteints de troubles neuromusculaires qui présentent un risque d’insuffisance respiratoire. Dans ce contexte, chez les patients atteints de MFM, l’échographie peut être utilisée pour évaluer de façon indirecte une atteinte diaphragmatique, en se concentrant sur la mesure de l’épaississement du muscle intercostal parasternal, mis en jeu lors d’une insuffisance respiratoire chronique sévère.
