L’édition de base, à l’étude dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Deux équipes se sont penchées sur la technique d’édition de base afin de convertir le gène SMN2 en gène SMN1 :

• dans des modèles cellulaires de SMA, l’échange de la base différente de l’exon 7 du gène SMN2 a fonctionné (avec un minimum d’« off target »),
• dans des modèles de souris atteintes de SMA, la production de protéine SMN est augmentée et la fonction motrice s’est améliorée,
• la durée de vie des souris s’est allongée.

Cette approche qui cible une base spécifique pourra permettre de modifier le gène SMN2 de tous patients atteints de SMA, indépendamment des mutations qui entrainent la perte de SMN1.

 

Base editing rescue of spinal muscular atrophy in cells and in mice. Arbab M, Matuszek Z, Kray KM et al. Science. 2023 Avril.

 

Base editing as a genetic treatment for spinal muscular atrophy. Alves CRR, Ha LL, Yaworski R et al. bioRxiv [Preprint]. 2023 Jan 21:2023.01.20.524978.

 

Voir aussi « SMA : l’édition de base, une nouvelle approche pour modifier SMN2 »