Le 4ème meeting international des laminopathies, qui s’est tenu à Madrid du 9 au 12 mai 2023, a rassemblé des chercheurs et des médecins intéressés par ces maladies rares, des représentants de l’industrie pharmaceutique, ainsi que des patients atteints de laminopathie et des associations de patients du monde entier.
Au total, le meeting a accueilli 166 participants de 24 pays. En fournissant un forum d’echange de connaissances et d’idées, l’objectif premier des organisateurs du meeting (dont Gisèle Bonne, de l’Institut de Myologie) était d’améliorer la compréhension des mécanismes conduisant aux laminopathies et d’identifier des pistes de développement de nouvelles thérapies. Le programme comprenait des sessions portant sur les aspects mécanistiques et cliniques, le développement de nouveaux modèles expérimentaux, la découverte de biomarqueurs et les thérapies pharmacologique ainsi que biothérapies innovantes.
En outre, la participation de patients à deux des sessions a permis de promouvoir l’engagement des patients et d’améliorer l’expérience de la communauté des chercheurs, tout en offrant aux patients une plateforme pour exprimer leurs préoccupations et décrire les caractéristiques de la maladie qui nécessitent le plus d’interventions pour améliorer leur qualité de vie.
Le programme comprenait également des sessions de brainstorming autour des hypothèses et idées anciennes et nouvelles ainsi que les pistes de recherche non résolues sur les aspects mécanistiques et cliniques des laminopathies.
Les chercheurs de l’Institut de Myologie étaient présents en nombre pour ce meeting afin d’y présenter leurs travaux.
Communications orales données par des chercheurs de l’institut invités :
- Anne Bertrand (équipe 1, CRM) – Challenges in gene therapy for striated muscle laminopathy
- Gisèle Bonne (équipe 1, CRM) – Recent insights in the pathophysiological mechanisms of striated muscle laminopathies
- Antoine Muchir (équipe 9, CRM) – Alteration of cytoskeleton in cardiolaminopathy
- Karim Wahbi (équipe Registre et Bases de données) – Future clinical challenges in adult-onset cardiolaminopathies
Communications orales sélectionnées sur abstracts :
- Louise Benarroch (équipe 1, CRM) – Identification of potential genetic modifiers underlying phenotypic variability in a French family with striated muscle laminopathies
- Bruno Cadot (équipe 2, CRM) – A 3D myotube chip to study muscular diseases
- Valérie Decostre (Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire, CEEN) – Quantification of skeletal muscle strength in laminopathies
Posters :
- Marine Leconte (équipe 1, CRM) – DNA damage repair in LMNA-related congenital muscular dystrophy)
- Giusy Pietrafesa (équipe 9, CRM) – The microtubules plus-end tracking proteins CLIP-170 mediates nuclear shape in Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Mariko Obuko (équipe 1, CRM) – Gene therapy for striated muscle laminopathy (In vivo study)
- Louise Benarroch (équipe 1, CRM) – Validation of Myo-converted fibroblasts as a relevant model to study chromatin organization defects in striated muscle laminopathies
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