Une étude transversale de 33 patients nord-américains et brésiliens atteints de myopathie à némaline liée au gène NEB, âgés de deux à 59 ans a été publiée en janvier 2023.
- Le début de la maladie a été congénital dans la grande majorité des cas (94%), infantile dans deux cas.
- Tous les patients avaient un palais ogival.
- Quatorze (46%) avaient une scoliose, qui s’accompagnait d’une déformation thoracique sévère chez deux d’entre eux ; cinq (16%) présentaient une colonne raide et deux (6%) des rétractions des doigts.
- Pour la première fois une atrophie de la langue avec creusement de trois sillons longitudinaux, modérée à marquée, a été retrouvée chez 12 des 23 patients chez qui ce signe a été recherché ; cette atrophie est corrélée à la présence d’une dysphagie ;
- 18 participants pouvaient marcher sans aide, dont deux capables de monter les escaliers ;
- 32% avaient besoin d’une gastrostomie ;
- 55% utilisaient une assistance ventilatoire, démarrée à l’âge moyen de neuf ans ± six ans, ou dans les premiers jours de vie pour six d’entre eux ; cinq (16%) avaient besoin d’une ventilation permanente.
La comparaison des différents groupes d’âges montre que la scoliose et l’atteinte respiratoire sont plus fréquentes chez les adultes, tandis que la déglutition et la fonction motrice sont similaires dans les différents groupes d’âges.
Voir aussi « Vers une meilleure connaissance de la myopathie à némaline liée au gène NEB »
