La recherche d’expansion CAG dans le gène AR qui code le récepteur des androgènes à l’aide de l’outil informatique ExpansionHunter (le « traqueur d’expansion ») dans le génome de 74 277 personnes non apparentées montre une fréquence de la mutation de 1/3 182 chromosomes X.
Basé sur cette fréquence de la mutation dans la population générale, le calcul de la prévalence de la maladie de Kennedy passe à 1/6 888 hommes, soit une fréquence 4,4 fois plus importante que ce qui était rapportée jusqu’à présent (1/30 303 ou moins).
Voir aussi « Maladie de Kennedy : plus fréquente qu’attendue »
