Une étude rétrospective finlandaise a repris les données de 137 personnes atteintes de myopathie distale dominante, liée à la mutation FINmaj du gène TTN, suivies pendant 15 ans. Les résultats montrent que :
- les premiers symptômes sont apparus avant 55 ans chez 109 d’entre elles (79,5%) (dont cinq avant 35 ans) et après 55 ans chez les 28 autres (20,4%) ;
- la maladie débute en moyenne dans la troisième décennie par une faiblesse distale des membres inférieurs, qui se traduit dans la très grande majorité (97,8%) par des difficultés à la marche ;
- la faiblesse musculaire distale ne devient importante (testing ≤ 3) qu’après l’âge de 40 ans ; elle l’est chez tous les participants à partir de 77 ans ;
- sur 15 ans la force musculaire proximale de membres inférieurs est passée de 5 à 4 en moyenne au testing musculaire et la force proximale des membres supérieurs est restée à 5 en moyenne ;
- à l’IRM, la dégénérescence graisseuse des muscles de la loge antérieure de jambe est très marquée ; elle touche aussi les ischio-jambiers et les fessiers après 5 à 10 ans d’évolution ;
- aucune aide à la marche n’a été nécessaire avant l’âge 62 ans ;
- aucun signe de cardiomyopathie liée à la myopathie distale n’a été retrouvé dans cette cohorte.
Titine et titinopathies. Dossier Mise au point , Cahiers de myologie, 2020, 21 : 9-20
Voir aussi « Myopathie distale de Udd : une titinopathie d’évolution lente »
