La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est très hétérogène tant sur le plan phénotypique que génétique. Des chercheurs japonais se sont intéressés à 1783 patients atteints de CMT sans signature moléculaire et ont appliqué une technique de séquençage dite de long-read :
- vingt-six patients appartenant à 22 familles présentaient une expansion nucléotidique pathologique située dans le gène NOTCH2NLC,
- ce gène est connu pour donner une myopathie oculo-pharyngée distale,
- les auteurs soulignent la fréquence des manifestations dysautonomiques et le large éventail d’âges de début des symptômes.
Cette étude démontre l’intérêt diagnostique des approches innovantes en matière de séquençage à haut débit.
