Des cliniciens français, ayant pour objectif d’orienter le diagnostic génétique pour les patients présentant une neuropathie périphérique héréditaire, ont détaillé dans une revue les aspects cliniques et neurophysiologiques ainsi que les traitements potentiels de ces maladies.
En effet, les neuropathies héréditaires constituent un groupe hétérogène d’affections affectant les nerfs moteurs, sensoriels et/ou autonomes, dont de diagnostic peut s’avérer complexe. Ainsi, si la neuropathie périphérique constitue la composante principale d’une maladie telle que celle de type Charcot-Marie-Tooth, elle peut parfois être révélatrice d’une maladie multisystémique impliquant le système nerveux central et d’autres organes.
Parmi les neuropathies héréditaires abordées dans cette revue, on dénombrera entre autres la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les neuropathies héréditaires sensitives et dysautonomiques, l’amyloïdose héréditaire, les maladies métaboliques héréditaires, les neuropathies au cours des paraparésies spastiques et des ataxies spinocérébelleuses etc…
