Des chercheurs allemands ont mis au point une thérapie cellulaire couplée à une technique d’édition génomique à base du système CRISP-Cas9 dans une souris transgénique comportant la mutation fondatrice c.550delA à l’état homozygote dans le gène CAPN3 codant la calpaïne 3 (LGMD-R1 liée à la calpaïne) :
- les cellules ainsi éditées ont pu réexprimer les transcrits de la protéine calpaïne-3 à l’état normal, preuve que l’édition génomique a été possible à l’échelle d’une seule base nucléotidique ;
- les contrôles d’innocuité n’ont pas mis en évidence de phénomènes hors-cible dans les cellules modifiées.
Toutefois beaucoup d’inconnues demeurent concernant le passage possible chez l’homme, les greffes cellulaires dans le muscle s’étant souvent soldées par des échecs par le passé.
