Réduire l’errance diagnostique dans les maladies mitochondriales avec le projet COMMI

Le réseau français des 11 laboratoires de diagnostic des maladies mitochondriales MITODIAG a annoncé le lancement du projet COMMI, qui vise à :

• constituer une cohorte de 400 patients atteints de maladies mitochondriales par mutation d’un gène nucléaire, diagnostiquée (séquençage haut débit) par l’un des laboratoires du réseau ;
• analyser leurs données génétiques et cliniques afin d’établir des corrélations génotype/phénotype et, ainsi, améliorer l’interprétation des résultats d’un diagnostic moléculaire de plus en plus complexe.

Ce projet complète une étude conduite en France voici une dizaine d’années, sur l’ADN mitochondrial de 743 personnes atteintes de mitochondriopathies. Les patients concernés ont reçu un courrier d’information sur le projet et les démarches à suivre pour exercer leur droit sur l’utilisation de leurs données, selon les lois européennes en vigueur.

 

2023 – Projet COMMI. Dr Cécile Rouzier, Pr Vincent Procaccio et l’ensemble du Réseau MitoDiag

 

Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders. Bannwarth S, Procaccio V, Lebre AS et al. J Med Genet. 2013 Oct;

 

Voir aussi « Maladies mitochondriales : lancement du projet COMMI »