Des cliniciens français du réseau Filnemus rapportent les résultats d’une étude prospective visant à mesurer la valeur prédictive de l’amplitude des potentiels d’action musculaire (CMAP) couplée à un score moteur chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale (SMA) et destinés à recevoir une thérapie de remplacement génique.
- 13 nourrissons symptomatiques suivis au CHU Necker Enfants Malades (Paris) et 12 dans le reste de la France ont été inclus dans l’étude.
- une CMAP basse au niveau du nerf médian (< 0,5 mV) couplée à un score de CHOP-INTEND médiocre s’avèrent être corrélés à une non-acquisition de la station assise à six mois.
Ce biomarqueur pourrait ainsi aider les spécialistes de la SMA de l’enfant à séléctionner les nourrissons atteints de SMA de type 1 ayant le plus de chances de tirer bénéfice de la thérapie génique.
