Une étude internationale multicentrique rapporte les résultats de l’analyse des caractéristiques de 234 patients atteints de myopathie liée à ANO5 (myopathie des ceintures de type R12 ou LGMD R12, dystrophie musculaire distale de type 3 ou MMD3, myopathie pseudo-métabolique liée à ANO5 et hyperCKémie asymptomatique). Les données récoltées sont les suivantes :
- tous les sous-groupes, sauf celui de la myopathie pseudo-métabolique, montrent une prédominance masculine ;
- globalement, la maladie débute à l’âge médian de 33 ans, avec une apparition plus tardive dans la LGMD R12 ;
- la myalgie est le premier symptôme le plus fréquent, suivie par une intolérance musculaire à l’effort ;
- aux membres inférieurs, bien qu’une faiblesse musculaire proximale soit prédominante, une faiblesse distale est relativement commune ;
- des anomalies du rythme cardiaque sont parfois présentes ;
- dans 80 % des cas à terme, la marche sans assistance est préservée ;
- aucune corrélation génotype/phénotype significative n’a été trouvée.
Voir aussi « Anoctaminopathies : description d’une large cohorte européenne »
