Newsletter #102

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	Newsletter #102

Création du service de neuromyologie à la Salpêtrière Bienvenue dans la 102ème édition de notre newsletter ! Vous pourrez y retrouver un entretien avec Bertrand Fontaine, chef du service de neuromyologie de la Salpêtrière créé en Juillet dernier qui reprend l’activité de l’Unité clinique de pathologie neuromusculaire, la consultation historique de l’Institut de Myologie. Dans quelques jours, le coup d’envoi de l’émission du Téléthon 2019 va être donné ! Jean-Paul Rouve sera à l’honneur aux côtés de l’AFM-Téléthon, des familles et des milliers de bénévoles. Tous feront le maximum pour faire grimper le compteur au cours des 30 heures. Venez nombreux nous retrouver à l’Institut de Myologie où le personnel se mobilise depuis début novembre. Retrouvez sur le site les nombreuses manifestations proposées !
A l'institut
Création du service de neuromyologie dirigé par Bertrand Fontaine à la Salpêtrière Pour la première fois, un service hospitalier est consacré à la neuromyologie dans une structure permettant d’avoir une activité hospitalo-universitaire, reconnaissant la spécificité de l’entité nerf-muscle. Une structure complète dédiée à cette thématique a été créée qui est centrée sur les patient·e·s et comprend un projet clairement défini de service au patient et une équipe paramédicale et médicale spécialisée. Lire la suite
L'institut mobilisé pour le Téléthon L'institut restera mobilisé jusqu’au 9 janvier pour collecter des dons pour le Téléthon 2019. Kinés, infirmières, stagiaires, médecins, étudiants, chercheurs et membres de la coordination organisent de nombreuses manifestations ouvertes à toutes et tous depuis le 4 novembre. Venez nombreux ! Lire la suite
École d’été de myologie - session 2020 La prochaine session de l’École d’été de myologie, version condensée en 8 jours du DIU de Myologie et organisée par l'Institut de Myologie, se tiendra du lundi 22 au mardi 30 juin 2020. Lire la suite
Notre actualité scientifique
CaVβ1E, une protéine prometteuse pour prévenir la sarcopénie Décrypter les mécanismes qui régissent la plasticité du muscle squelettique est essentiel pour comprendre ses processus physiopathologiques, y compris la sarcopénie qui est liée à l’âge. Lire la suite
Deux nouvelles observations d’alpha-dystroglycanopathie liée au gène DPM3 Les chercheurs rapportent deux observations originales d’alpha-dystroglycanopathie liée au gène DPM3. Ce gène, récemment mis en cause chez un tout petit nombre de patients, code la sous-unité 3 de la synthétase du dolichol phospho-mannose. Lire la suite
Maladie de Pompe : variation importante des effets de la thérapie enzymatique de substitution chez l’adulte Cette étude avait pour but de déterminer les effets après de 10 ans de traitement enzymatique substitutif (ERT) chez les patients adultes atteints de la maladie de Pompe, en se concentrant sur la variabilité individuelle de la réponse au traitement. Lire la suite
Facteurs de risque associés à la myasthénie chez les patients atteints de thymome: rôle potentiel des centres germinatifs thymiques Les auteurs ont identifié des paramètres histologiques et biologiques permettant un diagnostic précoce des patients atteints de thymome et susceptibles de développer une myasthénie autoimmune. Lire la suite
Myopathie GNE : l’imagerie par RMN quantitative détecte les modifications subcliniques du muscle squelettique sur un an L’objectif était ici d’identifier les critères d’évaluation cliniques les plus sensibles et les plus sensibles de la myopathie GNE. Les patients ont été évalués de manière prospective par des évaluations cliniques et fonctionnelles, et par imagerie par résonance magnétique nucléaire quantitative (qNMRI). Lire la suite
DM-Scope et maladie de Steinert : un succès qui ne se démentit pas au fil du temps Le DM-Scope est le registre consacré à la DM1 le plus important au niveau mondial. L’ensemble du territoire est bien couvert par le registre, y compris dans les régions d’outremer, et ce grâce à une étroite concertation avec 55 centres de référence ou de compétence neuromusculaires. Lire la suite
Nouveaux phénotypes et atteinte cardiaque associée aux variants génétiques de DNA2 Le but de cette étude était de rapporter deux nouvelles mutations du gène DNA2 entraînant une myopathie précoce avec atteinte cardiaque et une mitochondriopathie tardive avec rhabdomyolyse. Lire la suite
KBTBD13 est une protéine liant l’actine qui module la cinétique musculaire Les mécanismes qui modulent la cinétique de relaxation musculaire sont essentiels pour la fonction musculaire. La myopathie à némaline causée par des mutations de KBTBD13 (NEM6) est un excellent exemple de l’impact d’une cinétique de relaxation altérée. Lire la suite
Décollement d’omoplate et maladie de Steinert : évoquer une FSH surajoutée Des chercheurs ont étudié les dossiers de 33 patients avec une diagnostic de DM1 prouvé en biologie moléculaire, et présentant un phénotype scapulaire inhabituel pouvant faire évoquer cliniquement une myopathie de type FSH de type 1. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
Déficit en mérosine et édition du génome : une nouvelle approche thérapeutique Des chercheurs américains font état d’une thérapie innovante et générique (pour l’ensemble des cas de DMC1A) consistant à faire surexprimer une protéine structurellement proche de la laminine alpha-2. Lire la suite
Deux enfants atteints de SMA traités pour la première fois par Spinraza et Zolgensma Ces deux traitements innovants agissent avec des mécanismes d’action différents. Traités dans un premier temps par Spinraza, les patients ont aussi été traités par le Zolgensma dans un deuxième temps, en raison d’un risque élevé d’une dépendance à une ventilation invasive permanente. Lire la suite
Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker DMD : premières données publiées sur le registre de suivi post-AMM de l’ataluren DMD et BMD : les freins au suivi cardiologique aux Etats-Unis chez les femmes symptomatiques DMD : des techniques de pointe pour la prise en charge de l’insuffisance cardiaque DMD : la spironolactone protège le cœur au moins autant que l’eplerenone à court terme DMD : quels sont les meilleurs critères de jugement dans le temps ? Des outils pour mieux appréhender les troubles cognitifs et comportementaux dans la DMD
Amyotrophie spinale L’association de deux traitements, l’un agissant sur SMN, l’autre non, est efficace dans des souris modèles de SMA Efficacité d’une thérapie cellulaire dans des souris modèles de SMARD1 Des inclusions intra-macrophagiques présentes dans le liquide céphalo-rachidien de patients atteints de SMA traités par nusinersen Utiliser des plantes pour traiter la SMA ? Deux études récentes portant sur la forme très rare d’amyotrophie spinale liée à VRK1 Amélioration de la fonction motrice sur l’échelle MFM-32 avec le risdiplam dans les SMA de type 2 et 3
Myopathies inflammatoires Une étude menée en Suède conclut à la bonne santé reproductive des femmes atteintes de myosite L’interprétation des biopsies musculaires dans les myopathies dysimminutaires: les disparités selon les examinateurs demeurent MiR-1 pourrait être un biomarqueur utile au suivi de certaines myosites idiopathiques Le tacrolimus améliore la survie dans la dermatomyosite avec pneumopathie interstitielle, selon deux études menées au Japon Une revue de la littérature sur les possibles déterminants génétiques des myosites Dermatomyosite avec anti-Mi2 : une maladie musculaire probablement plus sévère
Dystrophies musculaires des ceintures LGMD récessives : épidémiologie et corrélation phénotype-génotype de la population suivie par les centres spécialisés dans les MNM au Brésil Utiliser le système CRISPR/Cas9 pour réparer des cellules souches avant leur transplantation est efficace in vitro et in vivo dans la LGMD R1 liée à la calpaïne 3
Dystrophie myotonique de type 1 DM1 : la mesure de la méthylation du gène DMPK permet d’affiner le pronostic DM1 : une batterie de tests fonctionnels utiles pour l’histoire naturelle de la maladie et les essais thérapeutiques
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale FSH et espace de mobilité du membre supérieur : une étude longitudinale contribue à l’histoire naturelle de la maladie FSH : une nouvelle échelle auto-administrée
Glycogénoses musculaire La triheptanoïne n’améliore pas les capacités d’exercice dans la maladie de McArdle Maladie de McArdle : efficacité de la thérapie génique chez la souris
Myopathie myotubulaire Étude RECENSUS : la mortalité et la nécessité d’une assistance respiratoire dans la myopathie myotubulaire liée à l’X analysées à partir d’une étude rétrospective de 145 dossiers Myopathie myotubulaire liée à l’X : l’efficacité de la thérapie génique se confirme chez les 7 premiers patients traités dans l’essai ASPIRO
Autres maladies neuromusculaires L’origine génétique de la OPDM enfin élucidée : la fin d’une longue traque Dysferlinopathie : le losartan n’est pas bénéfique dans les modèles murins de la maladie Effet de la supplémentation en flavonoïdes et en oméga 3 dans la DMD, la FSH et les LGMD Myopathie avec déficit en TK2 : une étude espagnole sur les formes à début tardif La rééducation dans la CMT1A : séances d’étirements et de rééducation proprioceptive sont utiles
En bref
Retour sur le 24ème Congrès international annuel de la WMS à Copenhague Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires. Lire la suite
Le 3ème meeting annuel de l’ERN EURO-NMD s’est tenu à Ferrara, Italie Le programme des trois jours était chargé : un workshop autour de la génétique et 11 groupes de travail dédiés aux pathologies ou aux sujets transversaux (comme l’éducation ou l’imagerie) se sont réunis en meetings parallèles pour travailler sur leur feuille de route. Lire la suite
La version 2019 du « Zoom sur… la SMA » est en ligne Ce document rassemble des informations scientifiques, médicales et pratiques utiles pour mieux comprendre la maladie, ses manifestations, son évolution, son suivi et ses traitements. Il fait également le point sur ce qui peut être fait aux plans psychologique, social et dans la vie quotidienne. Lire la suite
2020 Eppendorf Award for Young European Investigators Le prix Eppendorf récompense les jeunes chercheurs européens âgés de moins de 35 ans ayant mené des travaux remarquables dans le champs de la recherche biomédicale. Date limite de dépôt des dossiers : 15 janvier 2020. Lire la suite
10ème ECRD - 15-16 mai 2020 – Stockholm, Suède Cette Conférence Européenne sur les Maladies Rares et les Produits Orphelins (ECRD) organisée par Eurordis offre un aperçu des connaissances actuelles sur les maladies rares et présente les recherches en cours. Lire la suite
Rare Disease Film Festival - 10 février 2020 - Londres, Royaume-Uni Rare Disease UK organise le premier festival du film au Royaume-Uni consacré à la sensibilisation aux maladies rares. Lire la suite
Offres d'emploi I-Motion recrute un·e Kinésithérapeute et le Centre de recherche en myologie de l'institut recrute un·e Ingénieur·e en biologie moléculaire et un·e Technicien·ne de recherche in vivo. Lire la suite

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Marie-Pierre Verrier. Comité éditorial : Vincent Varlet ; J. Andoni Urtizberea ; Bertrand Fontaine. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Floria-Evora Edi ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2019 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866.