La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire fréquente, très souvent invalidante et transmise selon un mode autosomique dominant. Due à une expansion pathologique de triplets CTG dans le gène DMPK, elle se traduit, à des degrés divers selon la taille de l’expansion et l’âge de début des symptômes, par des manifestations pluri-systémiques. La corrélation avec la taille de l’expansion de triplets CTG n’est pas parfaite d’où la difficulté d’établir un pronostic à partir de ce seul paramètre.
Pour s’affranchir des défauts du critère de taille de l’expansion, des chercheurs québécois se sont intéressés, dans un article publié en mai 2019, à un autre biomarqueur, le degré de méthylation du gène DMPK (DNAme),. Quatre-vingt-dix adultes atteints d’une forme classique de DM1 ont participé à cette étude dans laquelle ont été croisées les données cliniques et moléculaires (taille de l’expansion CTG, mesure de la DNAme). Au terme d’une analyse de régression linéaire, les auteurs rapportent des corrélations positives du DNAme avec certains traits cliniques de la DM1 comme la dorsiflexion du pied, la préhension ou la pince pouce-index et, dans une moindre mesure, avec des paramètres respiratoires (capacité vitale et pression inspiratoire maximale). Ces résultats pourraient avoir des retombées pour le conseil génétique et pour la prise en charge au long cours. Ils démontrent aussi l’importance des facteurs épigénétiques dans les maladies génétiques.
