La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules pour l’essentiel), la FSH peut s’accompagner d’anomalies sensorielles (rétiniennes et/ou auditives) dont l’origine reste obscure. La symptomatologie douloureuse est souvent au premier plan.
Dans un article paru en août 2019, des chercheurs américains rapportent la mise au point d’une nouvelle échelle, la PRISM-FSHD, destinée à mesurer l’impact de la maladie. Composée de 274 items regroupés en 15 thématiques, un auto-questionnaire, a été testé chez 328 personnes atteintes de FSH. Les résultats obtenus ont été analysés en fonction de paramètres démographiques et du statut social. Les items qui en ressortent sont la gêne dans les bras et les épaules, la restriction des activités, la faiblesse musculaire, la fatigue et les limitations de déplacement ainsi que le changement d’image corporelle et la douleur. Si les auteurs ne notent pas de différences entre hommes et femmes, ils insistent sur la fréquente association de ces items avec le statut professionnel et l’importance des phénomènes douloureux.
