Efficacité d’une thérapie cellulaire dans des souris modèles de SMARD1

L’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) est une maladie du motoneurone, due à des anomalies du gène IGHMBP2, qui associe une hypotonie sévère prédominant dans la partie distale des membres et une atteinte précoce du muscle diaphragmatique.

Une équipe italienne a traité par thérapie cellulaire des souris modèles de SMARD1 en leur injectant par voie intrathécale des cellules neuronales dérivées de cellules souches pluripotentes induites provenant d’un individu sain. Les cellules ainsi transplantées ont migré et colonisé la partie antérieure de la moelle épinière des souris, entrainant :

  • une amélioration du phénotype neuromusculaire,
  • une augmentation du nombre et de la taille des motoneurones,
  • un meilleur maintien de la jonction neuromusculaire,
  • une meilleure organisation des muscles,
  • une durée de vie allongée.

 

CSF transplantation of a specific iPSC-derived neural stem cell subpopulation ameliorates the disease phenotype in a mouse model of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Forotti G, Nizzardo M, Bucchia M, Ramirez A, Trombetta E, Gatti S, Bresolin N, Comi GP, Corti S. Exp Neurol. 2019 Nov;321:113041.