Un certain nombre de maladies mitochondriales a une expression musculaire. C’est le cas de la myopathie due à un déficit en thymidine kinase 2 (TK2), une enzyme codée par un gène nucléaire intervenant dans la synthèse des acides nucléiques. Le dysfonctionnement ou l’absence de TK2 entraine une diminution qualitative et quantitative des copies d’ADN mitochondrial (ADNmt) présentes dans la cellule. Cliniquement, la myopathie avec déficit en TK2 se transmet sur un mode autosomique récessif et se traduit par un déficit musculaire de début et de sévérité très variables.
Dans un article publié en mai 2019, des chercheurs espagnols se sont intéressés aux formes de la maladie apparaissant tardivement. Les données cliniques et biologiques recueillies rétrospectivement chez seize patients espagnols et deux patients américains ont été analysées. L’âge moyen des premiers symptômes était de 31 ans. Une faiblesse des membres, un ptosis et une baisse de la capacité vitale étaient les symptômes les plus communément observés. Douze des 18 patients ont eu besoin d’une assistance ventilatoire et malgré cela quatre d’entre eux sont décédés prématurément. Les auteurs rapportent que la biopsie musculaire peut être un élément d’orientation avec co-existence d’éléments dystrophiques et de fibres rouges déchiquetées (RRF pour ragged-red fibers). Une majorité de patients avait une délétion (p.Lys202del) déjà rapportée dans la littérature et présentait des délétions multiples de l’ADNmt.
