Myopathie GNE : l’imagerie par RMN quantitative détecte les modifications subcliniques du muscle squelettique sur un an

L’objectif de cette étude était d’identifier les critères d’évaluation cliniques les plus sensibles et les plus sensibles de la myopathie GNE. ClinBio-GNE est une étude d’histoire naturelle sur la myopathie GNE.

Les patients ont été évalués de manière prospective par des évaluations cliniques et fonctionnelles, et par imagerie par résonance magnétique nucléaire quantitative (qNMRI). Les tests de force et les tests fonctionnels comprenaient les évaluations par Myogrip, Myopinch, MoviPlate et Brooke pour le membre supérieur et le 6MWT pour le membre inférieur. La qNMRI a été réalisée pour déterminer le degré d’infiltration graisseuse et la trophicité des muscles squelettiques de la jambe, de la cuisse, de l’avant-bras et de la main. Dix patients atteints de myopathie GNE ont été inclus. Trois patients n’étaient pas ambulatoires. Des sujets sains appariés selon l’âge et le sexe ont été utilisés comme témoins.

L’infiltration graisseuse et la section transversale contractile ont changé de façon inversée et significative dans les membres inférieurs distaux et dans les membres supérieurs proximaux inférieur et distaux au cours d’une année. Les indices qNMRI et les résultats de l’évaluation fonctionnelle étaient fortement corrélés.

Même chez un nombre limité de patients, la qNMRI pourrait détecter un changement significatif sur une période d’un an de la myopathie GNE, ce qui suggère que la qNMRI pourrait constituer un critère d’évaluation de substitution dans cette maladie à évolution lente. Les mesures quantitatives des résultats de la NMRI peuvent surveiller l’accumulation de graisse intramusculaire avec une réactivité élevée. Un suivi plus long devrait améliorer notre compréhension de l’évolution de la myopathie GNE et également permettre d’identifier des mesures de résultats non invasives présentant le pouvoir discriminant le plus élevé pour les essais cliniques à venir.

 

Quantitative nuclear magnetic resonance imaging detects subclinical changes over 1 year in skeletal muscle of GNE myopathy. Gidaro T, Reyngoudt H, Le Louër J, Behin A, Toumi F, Villeret M, Araujo ECA, Baudin PY, Marty B, Annoussamy M, Hogrel JY, Carlier PG, Servais L. J Neurol. 2019 Oct 15. doi: 10.1007/s00415-019-09569-6. [Epub ahead of print]