Dans une étude de cohorte multicentrique prospective, des cliniciens français et néerlandais ont étudié 30 patients, suivis en France, à l’Institut de Myologie, ou aux Pays-Bas, qui avaient commencé une ERT lors de l’essai LOTS, seul essai clinique randomisé contrôlé par placebo évaluant le Myozyme® dans la maladie de Pompe à apparition tardive (NCT00158600).
L’objectif de cette étude publiée en octobre 2019 était de déterminer les effets après de 10 ans de traitement enzymatique substitutif (ERT) par Myozyme® chez les patients adultes atteints de la maladie de Pompe, een se concentrant sur la variabilité individuelle de la réponse au traitement.
Pendant les 10 années de suivi :
– les capacités de marche ont été améliorées pendant les 3 premières années de traitement (test de 6 minutes de marche), avant de diminuer à nouveau.
– la force musculaire (test musculaire manuel utilisant la notation MRC) s’est abaissée progressivement,
– la fonction pulmonaire a décliné, mais à un rythme moindre qu’en l’absence de traitement : la capacité vitale en position debout est restée stable pendant 5 ans avant de diminuer alors que la capacité vitale en position couchée a baissé progressivement tout au long des 10 années
L’état de santé de la très grande majorité des patients s’est amélioré pendant les premières années de traitement. Cette phase dure en moyenne de 3 à 5 ans, mais il existe de grandes différences d’une personne à l’autre. Certains patients continuent de bien répondre au traitement par Myozyme® pendant 7 à 8 ans, alors que d’autres s’aggravent dès la première année de traitement. Ni la nature des anomalies génétiques, ni l’âge au début du traitement, ni la gravité des symptômes au début du traitement n’expliquent ces différences. Il n’est pas possible de déterminer à l’avance quels bénéfices une personne tirera du traitement par Myozyme®.
Cette étude fournit des preuves de classe IV selon lesquelles, chez la majorité des adultes atteints de la maladie de Pompe, l’ERT à long terme affecte positivement ou ralentit la détérioration de la force musculaire, de la capacité de marcher et / ou de la fonction respiratoire.
À noter que plusieurs enzymothérapies substitutives de nouvelle génération sont à l’essai en France.
