Outre l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, il existe d’autres formes encore plus rares d’amyotrophie spinale comme celle liée à des mutations dans le gène VRK1 qui code la protéine kinase VRK1 (pour vaccinia related-kinase 1). L’amyotrophie 
spinale liée à VRK1 est une maladie des motoneurones qui a d’abord été décrite comme étant associée à une hypoplasie pontocérébelleuse ou microcéphalie puis plus récemment sans hypoplasie pontocérébelleuse ou microcéphalie.
Dans un premier article publié en septembre 2019, une équipe espagnole s’est intéressée au mécanisme moléculaire impliqué dans cette forme d’amyotrophie spinale. A partir de tous les variants humains de VRK1 connus dans cette forme d’amyotrophie spinale, elle a observé soit un défaut dans la stabilité de la protéine VRK1 produite soit un défaut dans son activité kinase. Dans les deux cas, la protéine VRK1 ne fonctionne pas correctement, ce qui altère les fonctions cellulaires (réparation de l’ADN, formation de l’enveloppe nucléaire, division cellulaire…) qu’elle régule.
Dans un deuxième article publié en septembre 2019, une équipe iranienne a identifié chez 5 membres d’une famille consanguine un nouveau variant de VRK1 (c.1159 + 1G>A). Dans cette famille, le variant est associé à une atrophie et une faiblesse musculaire progressive, associées à des réflexes tendineux rapides sans hypoplasie pontocérébelleuse et avec des capacités intellectuelles normales. Cette description vient compléter les récentes observations d’amyotrophie spinale liée à VRK1 sans hypoplasie pontocérébelleuse.
