Les myopathies inflammatoires idiopathiques ou myosites concernent un contingent relativement important de patients, majoritairement adultes. Ces maladies neuromusculaires acquises, dont le nombre semble augmenter régulièrement, sont en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. A côté des formes classiques représentées par les dermatomyosites ou les polymyosites, la myosite à inclusions (ou sIBM pour sprodic Inclusion Body Myositis), le syndrome des anti-synthétases et la myopathie nécrosante auto-immune sont de description plus récente et témoignent d’un champ phénotypique plus large.
Dans un article publié en août 2019, des chercheurs anglais se sont intéressés aux possibles déterminants génétiques de ces maladies. A partir d’une abondante littérature sur le sujet, les auteurs font état d’avancées réelles dans le domaine. Elles concernent surtout les associations de certaines de ces myosites avec plusieurs antigènes du complexe HLA dont certains ont été récemment découverts. Ces haplotypes sont par exemple distincts dans les myosites avec auto-anticorps anti-TIF1, selon l’âge de survenue (précoce ou tardif) et l’origine ethnique (européens vs. asiatiques). Certains variants moléculaires situés en dehors du système HLA sont également associés à certains auto-anticorps. Dans la population japonaise, des études d’association en génome entier (GWAS) ont permis d’établir un lien entre la dermatomyosite amyopathique, particulièrement fréquente dans ce pays, et le variant WDFY14.
