Deux traitements ont, à ce jour, reçu une autorisation de mise sur le marché dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : le nusinersen (Spinraza®) – un oligonucléotide antisens autorisé aux États-Unis en décembre 2016 et en Europe depuis juin 2017 – et l’onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) – un produit de thérapie génique autorisé aux États-Unis depuis mai 2019.
Deux enfants atteints de SMA de type 1 ont reçu, pour la première fois, ces deux traitements innovants, qui agissent avec des mécanismes d’action différents. Traités dans un premier temps par nusinersen, ils ont aussi été traités par l’onasemnogene abeparvovec-xioi dans un deuxième temps, en raison d’un risque élevé d’une dépendance à une ventilation invasive permanente.
- Le premier patient, hypotonique à l’âge de 2 mois puis présentant un retard moteur à partir de 4 mois, a reçu du nusinersen à partir de l’âge de 5,5 mois (4 doses au total) puis une injection d’onasemnogene abeparvovec-xioi à l’âge de 9 mois.
- Le second patient, ne contrôlait pas sa tête à l’âge de 2 mois et présentait des difficultés à prendre du poids, un retard de croissance et une hypotonie. Il a été traité par nusinersen à partir de l’âge de 5 mois (3 doses au total) puis par une dose d’onasemnogene abeparvovec-xioi à l’âge de 9 mois.
Trois à quatre mois après l’injection d’onasemnogene abeparvovec-xioi, les deux traitements ont été bien tolérés et les deux enfants vont continuer à recevoir des doses de nusinersen.
Dans les deux cas, l’association de deux traitements a permis d’améliorer leur fonction motrice (au CHOP INTEND), leurs compétences fonctionnelles (rapportées par les parents) et leur fonction respiratoire (avec une diminution du temps de ventilation assistée).
De nouvelles études, sur un plus grand nombre et à plus long terme, permettront de mieux évaluer les effets de ces deux traitements qui pourraient être complémentaires.
