Une étude rétrospective a été menée par treize centres neuromusculaires brésiliens, répartis sur tout le territoire, dans le but de décrire la population de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) au Brésil.
Sur le plan épidémiologique
Sur les 370 dossiers recensés (305 familles), 347 comportaient un diagnostic génétiquement certain (deux variants génétiques pathologiques de LGMD-AR) ou probable (deux variants génétiques pathologiques probables ou un variant génétique pathologique probable et un variant génétique pathologique de LGMD-AR) de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive :
- la LGMD-R1 liée à la calpaïne (ex-LGMD2A) et la LGMD-R2 liée à la dysferline (ex-LGMD2B) étaient les plus fréquentes (respectivement 32,1% et 30,5% des familles)
- les sarcoglycanopathies étaient les formes les plus fréquentes débutant dans l’enfance et concernaient 22,2% des familles (la LGMD-R3 liée à l’α-sarcoglycane (ex-LGMD2D) (37,2%) et la LGMD-R4 liée à la ß-sarcoglycane (ex-LGMD2E) (30,2%) étant les plus fréquentes) ;
- la LGMD-R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I) représentait 6,7 % des cas ;
- la LGMD-R7 liée à la téléthonine (ex-LGMD2G) 5,3% des cas ;
- la LGMD-R12 liée à l’anoctamine 5 (ex-LGMD2L) a été retrouvée dans 4,2% de ces diagnostics certains ou probables.
Sur le plan fonctionnel
L’âge de début de la maladie moyen était de :
- 8,87 ans pour les sarcoglycanopathies,
- 12,3 ans pour le LGMD-R7 liée à la téléthonine,
- 13,5 ans pour LGMD-R1 liée à la calpaïne.
Les autres formes débutaient à l’âge adulte :
- autour de 22,5 ans en moyenne pour la LGMD-R9 liée à FKRP et la LGMD-R2 liée à la dysferline,
- la LGMD-R12 liée à l’anoctamine 5 débutant plus tard (36,6 ans en moyenne).
La dépendance au fauteuil apparaît plus précocement dans l’évolution des sarcoglycanopathies que dans celles des autres formes.
Son délai d’apparition au cours de l’évolution de la maladie est similaire dans la LGMD-R1 liée à la calpaïne et la LGMD-R2 liée à la dysferline, même si la première débute 10 ans plus tôt en moyenne que la
deuxième.
Selon le genre
- Que ce soit dans les sarcoglycanopathies ou dans la LGMD-R1 liée à la calpaïne les courbes évolutives des hommes et des femmes sont similaires.
- Par contre, les difficultés fonctionnelles à la marche apparaissent 10 ans plus tôt chez les hommes atteints de LGMD-R2 liée à la dysferline que chez les femmes présentant la même pathologie.
Selon le type d’anomalie génétique
- La sévérité de l’évolution de la LGMD-R1 liée à la calpaïne est corrélée à la présence d’un variant du gène de la calpaïne tronquant.
- Ce type de corrélation génotype-phénotype n’a pas été retrouvé pour la LGMD-R2 liée à la dysferline.
