Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont des variants phénotypiques de dystrophinopathie dues à des anomalies du gène DMD. Dans la première (DMD), le tableau clinique est sévère et directement en rapport avec l’absence totale de dystrophine. Dans l’autre (BMD), la présence résiduelle, et à des degrés divers, de dystrophine permet d’aboutir à un phénotype moins grave. Dans les deux cas, le risque de développer une cardiomyopathie reste majeur et conditionne le pronostic vital. Héritées selon un mode récessif lié au chromosome X, les myopathies de Duchenne et de Becker peuvent être aussi à l’origine de symptômes notamment au niveau cardiaque chez les femmes porteuses d’une anomalie du gène DMD (femmes transmettrices). Leur fréquence reste toutefois discutée : 10% d’entre elles développeraient une vraie cardiomyopathie et un nombre plus grand encore aurait des anomalies infra-cliniques.
Dans un article publié en août 2019, des chercheurs américains se sont intéressés à l’observance des recommandations émises par le comité d’experts concernant le suivi cardiologique de ces mères. A partir d’un questionnaire envoyé aux patients et aux familles appartenant au registre DMD nord-américain, les auteurs constatent que le suivi cardiologique est loin d’être optimal. Vingt-huit pour cent des personnes potentiellement concernées n’ont pas fait l’objet d’investigations cardiologiques. Des entretiens semi-dirigés ont permis d’identifier les freins, pas toujours économiques, à ce défaut d’observance. Bien souvent, il s’agit d’un défaut de connaissance des professionnels de santé.
